Harvinaisten sairauksien päivä
Maailmanlaajuisesti kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa, vuonna 2022 jo kuudettatoista kertaa. Kyseistä päivää vietetään tarkoituksellisesti 28.2., koska karkauspäivä itsessäänkin on harvinainen esiintyessään vain joka 4. vuosi. Päivän tavoitteena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja vammaryhmistä ja näihin liittyvistä haasteista.
Tänä vuonna tuodaan esille harvinaisuutta ja harvinaissairauksia uudesta kulmasta. Tietoisuutta sairauksista on paljon, mutta kampanjalla halutaan nyt kertoa, että harvinaisuus on kuviteltua tavallisempaa, ja se koskettaa monia ihmisiä.
Harvinaisuuskin on yleistä
Suomessa yli 300 000 ihmistä sairastaa jotain harvinaiseksi luettavaa sairautta, maailmalla yli 300 miljoonaa. Yksittäinen diagnoosiryhmä voi olla pieni, mutta kaiken kaikkiaan harvinaissairaita ihmisiä on lukuisa joukko. Harvinaisia sairauksia sairastavia tai harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvia arvioidaan yleisesti olevan 6 – 8 % väestöstä. Toisin sanoen harvinaissairaus on osallisena joka 17. henkilön tai hänen lähipiirinsä elämässä. Näin ollen Suomessakin lähes jokaisella on joku harvinaissairautta sairastava sukulainen, ystävä, työtoveri, naapuri tai muu tuttava.
Harvinaissairaudet ovat sairauksia, joita sairastavien määrä on alhainen. Sellaiseksi luokiteltuja sairauksia ja vammoja tunnetaan maailmanlaajuisesti tuhansia. Niitä esiintyy kaikilla lääketieteen erikoisaloilla ja uusia löydetään joka vuosi kymmeniä. Harvinaissairaudet ovat usein monisyisiä sekä vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia.Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 5 henkilöä 10 000 asukasta kohti. Ultraharvinaiseksi sairautta voi sanoa, jos sen esiintyvyys on enintään yhdellä 50 000 ihmisestä.
Useimmat sairauksista perinnöllisiä
Harvinaissairaudet voivat olla perinnöllisiä tai eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja. Yhteistä on, että niiden vaikutus arkeen on merkittävä. Sairauksista jopa 80 % on geneettisiä eli perinnöllisiä. Tällöin sairastavalla on jokin geenivirhe tai poikkeavuus kromosomeissa. Oireyhtymissä sairaus esiintyy usean elimen alueella. Vaikutus toimintakykyyn ja sairauden ilmiasu riippuvat sairaudesta, ja ovat usein myös yksilöllisiä. Siten sairauksien vaikeusasteet myös vaihtelevat. Jotkut sairaudet voivat aiheutua esimerkiksi ympäristön, tartuntataudin tai jonkin vamman seurauksena. Tällaisia kutsutaan hankinnaisiksi. Harvinaissairauksia esiintyy kaikissa ikäryhmissä, ja oireiden ilmenemisikä vaihtelee sairauskohtaisesti.
Harvinaissairaudet jaetaan 24 eri tautiryhmään. Sellaisia ovat muiden muassa harvinaiset aineenvaihduntasairaudet, harvinaiset epilepsiat, harvinaiset luustosairaudet, harvinaiset ihosairaudet, harvinaiset sydänsairaudet ja harvinaiset munuaissairaudet. Kaikissa tautiryhmissä tietoa, tukea ja vertaisapua on tarjolla, kunhan sitä osataan etsiä ja tarjota. Suomessa harvinaissairauksien katto-organisaationa toimii Harvinaiset -verkosto, johon kuuluu 19 eri jäsenyhteisöä eri sosiaali- ja terveysalan järjestöistä, esimerkiksi Reumaliitto, Neuroliitto, Suomen Sydänliitto, Hengitysliitto, Invalidiliitto ja Cp-liitto vain muutamia mainiten.
Sairastavien oma ääni kuuluviin
Harvinaissairauksien päivänä potilasjärjestötvälittävät tietoa harvinaisuuden haasteista ja muistuttavat harvinaissairaiden osallisuuden tärkeydestä.Harvinaisten sairauksien päivänä halutaan kertoa harvinaissairaiden tarinoita ja päästää heidät ääneen. Esimerkiksi Lounais-Suomen Neuroyhdistyksestä Minna Härmä kertoi, että harvinaisten sairauksien päivä näkyy vahvasti heidän somekanavissaan juurikin tautia sairastavien kertomusten muodossa. Heidän pääjärjestönsä Neuroliitto järjestää ison harvinaisten sairauksien luentotilaisuuden, jossa teemana on kipu neurologisen sairauden oireena ja henkiset voimavarat arjessa. Lisäksi maailmanlaajuisessa kampanjoinnissa yhdenvertaisuus ja oikeus hyvään elämään ovat kantavia aihepiirejä. Tiedon puutetta ja osaamisen pirstaleisuuttapidetään harvinaissairauksien suurimpina haasteina.Niistä johtuu pitkään kestävä diagnosointi ja hoitoon pääsy. Nämä ja muut haasteet ovat samankaltaisia yli sairausryhmärajojen.
Lisää tietoa:
